על הקשר בין סרטן השד לבין מוטציות הגנים BRCA1 ו-BRCA2
מחלת סרטן השד היא המחלה הממארת השכיחה ביותר כיום בקרב נשים בישראל ובעולם המערבי...
אומנם המחלה עשויה להופיע גם בקרב גברים, אולם היא נפוצה הרבה יותר בקרב נשים ומדי שנה מאובחנות במדינת ישראל כ-4,500 חולות חדשות. למרות שנותרו שאלות רבות ביחס לזהותם של הגורמים למחלת סרטן השד, ישנם מספר גורמי סיכון מקובלים להיווצרות המחלה. כך למשל, כ-10% ממקרי סרטן השד מתרחשים בשל רקע גנטי ונטייה תורשתית הנגרמת ממוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2. סרטן שד בנשאיות של מוטציות אלו מופיע לרוב בגיל צעיר, לפני גיל 50. הגן נפוץ בקרב נשים יהודיות, ובייחוד בקרב אשכנזיות, ומכונה לעיתים "הגן היהודי".
בשנים האחרונות עלתה המודעות למחלת סרטן השד, כאשר אחת הסיבות לכך הייתה גילוי הלב של השחקנית אנג`לינה ג`ולי. בשנת 2013 סיפרה השחקנית לעולם כי ביצעה כריתה מניעתית של השדיים ושל השחלות לאחר שאובחנה כנשאית של מוטציה בגן BRCA, וזאת על מנת להקטין את סיכויה לחלות בסרטן. החלטה אמיצה זו של השחקנית המפורסמת, הגיעה לאחר שאימה הלכה לעולמה בגיל 56 בלבד לאחר מאבק קשה בסרטן השד והשחלות. בזכות הצהרתה הפומבית, נשים ברחבי העולם החליטו ללכת בעקבותיה ולבצע בדיקת נשאות של המוטציה, ואף היו כאלו שביצעו כריתה מניעתית של השד והשחלות.
מה מומחים ממליצים לעשות?
כאמור, המוטציה בגן BRCA עוברת בתורשה, ולפיכך כל בן או בת, אח או אחות, של נשא הינו בעל סיכוי של 50% לחלות במוטציה. חשוב להדגיש כי ככל שאבחון מחלת הסרטן מתרחש בשלב מוקדם יותר, כך סיכוייו של החולה להחלים מן המחלה גדלים. לאור זאת, קיימת חשיבות רבה לביצוע בדיקה גנטית לאיתור מוטציות בגנים BRCA. בדיקה זו אף הוכנסה לסל הבריאות בשנים האחרונות ונשים אשכנזיות בריאות זכאיות לביצוע הבדיקה.
בהקשר זה ראוי לציין כי הבדיקה הינה בדיקה ראשונית בלבד וייתכן שלא תצליח לגלות את אחת מהמוטציות השכיחות ולאבחן נטייה תורשתית לסרטן. לכן, בהתקבל תוצאה שלילית אין להסתפק בבדיקה זו, ומומלץ לבקש מהרופא המטפל הפנייה לייעוץ גנטי, בייחוד במקרה של היסטוריה משפחתית של המחלה, וזאת מתוך חשש גבוה להימצאות המוטציה. עם זאת, נטייה תורשתית היא אך גורם סיכון אחד למחלה, ולכן כל אדם עלול לחלות במחלה אף אם תוצאות הבדיקה הגנטית יהיו תקינות.
יתרה מזו, מומחים ממליצים על ביצוען של בדיקות נוספות לגילוי מוקדם של סרטן אשר עשויות להיות מצילות חיים. הבדיקה העיקרית אשר מוכח כי מסייעת לגילוי מוקדם ובכך מפחיתה את הסיכון לתמותה מסרטן השד היא בדיקת ממוגרפיה. בדיקה זו משמשת כבדיקת סקר לאבחון מוקדם של סרטן השד באמצעות צילום רנטגן (מומלץ לנשים ללא סיכון מוגבר שמעל גיל 50 לבצעה אחת לשנתיים). בדיקות עזר נוספות הן: בדיקת אולטרה סאונד (כהשלמה לממוגרפיה במקרים ספצפיים) ובדיקת הדמייה של השד באמצעות תהודה מגנטית (MRI) שהינה הבדיקה המומלצת לנשים צעירות נשאיות של הגנים BRCA1 ו-BRCA2, ולנשים בעלות סיכון מוגבר מסיבות נוספות. בדיקה מקובלת נוספת היא בדיקת שד ידנית ע"י כירורג/ית שד (אחת לשנה), אם כי בדיקה זו לא הוכחה כאמצעי יעיל לאבחון המפחית את התמותה מסרטן שד.
כאשר מתקבלת בדיקה גנטית חיובית, ישנן מספר אפשרויות לטיפול. האפשרות הראשונה הינה טיפול תרופתי ב-Tamoxifen או Raloxifen במשך מספר שנים. אומנם מחקרים מראים שהטיפול הזה בחומרים "אנטי אסטרוגנים" יכול להקטין את ההסתברות לחלות במחלת סרטן השד, אולם יש לציין כי הטיפול נחשב אפקטיבי פחות מהאפשרות השנייה, שתפורט להלן, ולעיתים כרוך בתופעות לוואי קשות. האפשרות השנייה הינה ביצוע כריתה מניעתית של השחלות ושל השדיים. אפשרות זו מהווה הפתרון הבלעדי כיום למניעה כמעט מוחלטת של המחלה, ולכן נחשבת לעדיפה בעיניהם של מומחים רבים בתחום האונקולוגיה, על אף ההתמודדות הפיזית והנפשית המורכבת הצפויה מנקיטת צעד שכזה.
אם, חלילה, אישה מאובחנת כחולה בסרטן השד, אפשרויות הטיפול מגוונות והטיפול יותאם לסוג הגידול, גודלו וכמובן יינתן שיקול מכריע לרצונה של החולה. לפיכך, חשוב מאוד לוודא כי הרופא/ה המטפל/ת מעניק/ה למטופלת הסבר מפורט אודות מצבה, הסיכונים והסיכויים להישנות המחלה וכן מציג/ה בפניה את כלל הטיפולים האפשריים העומדים לרשותה.
בזמן האחרון נצפתה התקדמות מעודדת בתחום רפואי זה. בתחילת חודש מרץ אושרה לראשונה תרופה חדשה, "לינפרזה", לטיפול בחולות עם סרטן שד בשלב מוקדם אשר נושאות מוטציה בגן BRCA ואשר עברו טיפול כימותרפיה. מחקר לבדיקת התרופה, שארך כשנתיים וחצי, הראה כי הטיפול ב-"לינפרזה" הצליח להפחית ב-42% את הסיכוי לחלות שוב בסרטן השד. יש לציין כי המחקר הוכיח יעילות של התרופה גם בטיפול בחולים עם סרטן הערמונית, סרטן הלבלב וסרטן השחלה.
למרבה הצער, בשנים האחרונות אנו עדים לתופעה מדאיגה מאוד ביחס לאופן הטיפול של רופאים בנשים שנושאות את הגנים BRCA, אשר מתבטא, בין היתר, באי גילוי של פרטים מהותיים ביחס לסיכוי שלהן לחלות בסרטן וכן באי מתן הסברים על אודות אפשרויות הטיפול העומדות לרשותן תוך ציון הסיכונים הכרוכים בכל טיפול. אנו כמשרד עורכי דין ותיק, שמתעסק בתחום הרשלנות הרפואית ובעל ניסיון בייצוג לקוחות אשר חלו בסרטן השד בעקבות טיפול רשלני של רופאים שחרגו מסטנדרט הזהירות הנדרשת מהם, מגנים בתוקף את ההתנהלות חסרת האחריות הזו של הרופאים. אנו סבורים כי ההנחיות הניתנות לרופאים בנוגע להמלצות הטיפול שעליהם לתת לנשים שנושאות את הגנים BRCA אינן מחמירות דיין, והדבר גורם לנשים אלו סכנת חיים ממשית!
בשנים האחרונות, טיפל משרדנו בתביעה של אישה בשנות הארבעים לחייה שלא הופנתה על ידי הרופאים בקופת החולים שבה הייתה מבוטחת לבדיקות המעקב המקובלות לאבחון מחלת הסרטן, וזאת על אף השתייכותה לקבוצת סיכון. כתוצאה מהאיחור באבחון הסרטן, סיכויי הישרדותה של האישה פחתו בצורה ניכרת ולפיכך החליטה להגיש תביעה כנגד קופת החולים. משרדנו ייצג את האישה בתיק, ולבסוף במסגרת הליך גישור שנערך בין הצדדים, משרדנו הצליח להשיג ללקוחה פיצוי בסכום של 1.3 מיליון שקלים.
לאור האמור לעיל, קיימת חשיבות רבה לביצוע בדיקות לגילוי מוקדם של מוטציות בגן BRCA וכן לגילוי מוקדם של סרטן השד. לכן, אנו ממליצים בחום לכל מי שחוששת שעשויה להיות בעלת מוטציה בגן BRCA להיכנס לאתר האגודה למלחמה בסרטן בקישור הבא – https://www.cancer.org.il/template/default.aspx?PageId=12944.
באתר ניתן למצוא הסברים מפורטים על מחלת סרטן השד וכן על אופן ההפנייה לבדיקות השונות בהתאם לנהלים של כל קופת חולים. עם זאת, חשוב לציין כי אין באמור בכדי להוות תחליף לייעוץ רפואי עם רופא מוסמך. זכרו – ההחלטה להיבדק היא מצילת חיים!
